¿Qué causas pueden provocar neurofibromatosis?


Las causas de la neurofibromatosis todavía no se han explicado completamente, pero parece ser que la mayoría de casos son debidos a defectos genéticos (mutaciones) que, o bien se pasan por uno de sus padres o se producen espontáneamente en la concepción. Cada forma de neurofibromatosis es causada por mutaciones en diferentes genes.

La neurofibromatosis 1 (NF1)

El gen de la NF1 se encuentra en el cromosoma 17. Normalmente, este gen produce una proteína llamada neurofibromina, que es abundante en el tejido del sistema nervioso y ayuda a regular el crecimiento celular. Una mutación del gen NF1 causa una pérdida de neurofibromina, que permite que las células crecen sin control. Esto da como resultado la característica de los tumores de NF1.

Neurofibromatosis 2 (NF2)

Un problema similar se produce con NF2. El gen NF2 está localizado en el cromosoma 22, que produce una proteína llamada merlin. Una mutación del gen NF2 causa la pérdida de merlin, que también conduce a un crecimiento celular incontrolado.

Schwannomatosis

Como la schwannomatosis sólo recientemente ha sido identificado como un tipo separado de neurofibromatosis, su causa exacta sigue siendo objeto de escrutinio. En un pequeño número de casos familiares, que ha sido asociada con una mutación del gen SMARCB1/INI1, pero en la mayoría de los casos la causa es desconocida. La aparición de schwannomatosis es más espontáneo (esporádico) que hereda.

Síntomas Complicaciones

Neurofibromatosis

La neurofibromatosis es un trastorno genético que altera el crecimiento celular en el sistema nervioso, causando la formación de tumores en el tejido nervioso.

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Síntomas

Hay tres tipos de neurofibromatosis, cada uno con diferentes signos y síntomas: la neurofibromatosis tipo 1, tipo 2 y la Schwannomatosis.

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Causas

Las causas de la neurofibromatosis todavía no se han explicado completamente, pero parece ser que la mayoría de casos son debidos a defectos genéticos.

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Complicaciones

Las complicaciones de la neurofibromatosis varian, incluso dentro de una misma familia, pero suelen provenir de un tumor que presiona tejido nervioso o órganos.

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Tratamiento

La base del tratamiento de la neurofibromatosis es el seguimiento de las complicaciones por un equipo de especialistas en una clínica de neurofibromatosis.

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