¿Qué síntomas presenta la neurofibromatosis?


Hay tres tipos de neurofibromatosis, cada uno con diferentes signos y síntomas.

La neurofibromatosis 1 (NF1)

La neurofibromatosis tipo 1 suele aparecer en la infancia. Los signos y síntomas incluyen:

  • Manchas planas, de color marrón claro en la piel. Estas manchas inofensivas, también llamadas manchas café con leche, son comunes en muchas personas. Pero si usted tiene más de seis de ellos, es una fuerte indicación de NF1. Con NF1, las manchas café con leche por lo general están presentes en el nacimiento o aparecen durante el primer año de vida. Su número tiende a aumentar durante la primera infancia y luego estabilizarse. No son graves, pero a veces pueden ser un problema estético.
  • Pecas en las axilas o en la ingle. Este signo suele aparecer de 4 a 5 años de edad.
  • Bultos suaves en o debajo de la piel (neurofibromas). Estos son tumores benignos que crecen en el tejido nervioso cerca de su piel. A veces, un crecimiento implicará múltiples nervios (neurofibromas plexiformes).
  • Pequeñas protuberancias en el iris del ojo (nódulos de Lisch). Es difícil ver estas lesiones inofensivas con sólo mirarlos, pero su médico puede detectar con un instrumento especial.
  • Deformidades óseas. Las anomalías en la forma en que los huesos crecen y una deficiencia en la densidad mineral ósea puede causar deformidades óseas como una desviación de la columna (escoliosis) o inclinado inferior de la pierna.
  • Dificultades de aprendizaje. Deterioro de la inteligencia (cognición) es común en niños con NF1, pero generalmente es leve. La mayoría de los niños están en la gama media o media baja. A menudo, los niños con NF1 tiene una discapacidad específica de aprendizaje, tales como problemas con las habilidades visuales-espaciales o atención con hiperactividad (TDAH).
  • Cabeza más grande que el tamaño medio. Los niños con NF1 suelen tener un volumen cerebral más grande, pero no se sabe si esto se relaciona con el deterioro cognitivo.
  • Baja estatura. La talla baja es otra de las características que de vez en cuando se ve en niños con NF1.

Neurofibromatosis 2 (NF2)

La NF2 es menos común que la NF1. Los signos y síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 suelen derivarse del desarrollo de los schwannomas vestibulares (también conocido como neuromas acústicos) en ambos oídos. Estos tumores benignos crecen en el nervio que lleva la información sonora y equilibrio del oído interno con el cerebro (el octavo nervio craneal). Resultantes signos y síntomas suelen aparecer en los adolescentes tardíos y los primeros años de adultos, e incluyen:

  • Pérdida gradual de la audición
  • Zumbido en los oídos
  • Falta de equilibrio

En algunos casos, la neurofibromatosis tipo 2 pueden llevar a crecimientos en otros nervios del cuerpo, incluyendo el cráneo, la columna vertebral visual (óptica) y los nervios periféricos. Signos y síntomas asociados pueden incluir:

  • cataratas
  • entumecimiento y debilidad en los brazos o las piernas

Schwannomatosis

La Schwannomatosis es una forma rara de neurofibromatosis sólo recientemente reconocida. En su mayoría parece afectar a las personas entre los 20 y los 40 años. La Schwannomatosis causa tumores llamados schwannomas que se desarrollan en los nervios craneales, espinales y periféricos, pero no en el nervio que lleva la información sonora y equilibrio del oído interno con el cerebro (el octavo nervio craneal), por lo que no causa pérdida de la audición, por lo que es diferente de la neurofibromatosis tipo 2. Al igual que con la NF2, sin embargo, la schwannomatosis no causa deterioro cognitivo. El síntoma principal de schwannomatosis es:

  • dolor crónico, que puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo

Cuándo consultar a un médico

Si observa signos o síntomas de neurofibromatosis en su hijo o usted mismo, llame a su médico para hacer una cita o sacar el tema en su próxima visita. Los tumores asociados con la neurofibromatosis son casi siempre benignos y de crecimiento lento. Así que, aunque es importante obtener un diagnóstico oportuno y vigilar las complicaciones, la situación no es una emergencia.

Neurofibromatosis Causas

Neurofibromatosis

La neurofibromatosis es un trastorno genético que altera el crecimiento celular en el sistema nervioso, causando la formación de tumores en el tejido nervioso.

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Síntomas

Hay tres tipos de neurofibromatosis, cada uno con diferentes signos y síntomas: la neurofibromatosis tipo 1, tipo 2 y la Schwannomatosis.

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Causas

Las causas de la neurofibromatosis todavía no se han explicado completamente, pero parece ser que la mayoría de casos son debidos a defectos genéticos.

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Complicaciones

Las complicaciones de la neurofibromatosis varian, incluso dentro de una misma familia, pero suelen provenir de un tumor que presiona tejido nervioso o órganos.

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Tratamiento

La base del tratamiento de la neurofibromatosis es el seguimiento de las complicaciones por un equipo de especialistas en una clínica de neurofibromatosis.

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